《"十二五"普通高等教育本科国家级规划教材·全国高等医药院校教材:医学遗传学实验指导(第4版)》 王修海, 单长民, 杨康鹃, 李莉 9787030470966
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本书可供各类医药院校本科生和研究生使用。
目录
绪言
第一部分细胞遗传学实验
实验一减数分裂标本的制备与观察
实验二人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术
实验三正常人非显带染色体的核型分析
实验四人类染色体G显带标本的制备及观察
实验五人类G显带染色体核型分析
实验六人类染色体Q显带技术
实验七人类染色体C显带技术
实验八人类高分辨染色体（HRC）标本片的制备和观察
实验九人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体（SCE）互换技术
实验十性染色质标本的制备与观察
实验十一微核标本的制作
实验十二荧光原位杂交技术
第二部分生化遗传学实验
实验一细菌抑制筛选技术
实验二显色反应技术
实验三酶活性测定技术
实验四蛋白质含量测定技术
实验五双向薄层层析技术
实验六糖类定性分析技术
实验七蛋白质分型电泳技术
第三部分群体遗传学实验
实验一人体皮肤纹理分析
实验二PTC尝味能力的遗传分析
实验三人类正常性状的遗传学分析
第四部分分子遗传学实验
实验一人基因组DNA的提取
实验二DNA的限制性内切酶酶解技术
实验三DNA酶解片段的电泳分离技术
实验四Southern印迹转移
实验五DNA分子杂交技术
实验六聚合酶链反应（PCR）技术
实验七致病基因的RFLP连锁分析
实验八PCR—SSCP检测分析技术
实验九PCR双链DNA循环测序技术
第五部分临床遗传学实验
实验一人类遗传病学习（观看影视教材）
实验二遗传病系谱分析
实验三遗传咨询
实验四遗传病再发风险估计（Bayers法）
实验五临床遗传与优生咨询门诊见习
附录
附录一核酸、蛋白质换算数据
附录二常用染色液的配制
附录三细胞遗传学技术常用溶液的配制
附录四分子遗传学技术常用溶液的配制
参考文献
文摘
版权页：
（实验方法和步骤）
1.薄层层析膜的铺制（以一次铺制12～110cm薄膜为例）称取7g微晶纤维素和3g硅胶G放入研钵中混合，逐渐加入50ml蒸馏水（含4%乙醇），制成适当稠度、均匀而无气泡的糊状物。用涂布器涂于预先水平的工作台面上的片基上。室温下干燥过夜，湿层厚为0.4mm，干层厚约0.15～0.18mm，干后用刀片切成所需大小。制成的薄膜应平整、均匀而坚固，其上可用铅笔写字，并一般经多次展开和浸润显色后不剥脱。
2.乙醇去蛋白血浆的制备经肝素抗凝的全血，用离心法（1000r／min，10min）制取血浆，1份血浆加2份乙醇，振荡混匀，静止数分钟，离心（1000r／min，15min），取上清，即得去蛋白血浆。
3.点样在薄层层析板的一角，距两缘均为1cm处，标划一点，用适宜的微量注射器（10μl）在冷风吹拂下点样，斑点直径为2mm。
4.展开将点样完了的薄层板放入层析展开仪中，搭上滤纸桥，用弓形涤纶膜压上固定，然后将展开仪盖盖上，用铁夹夹紧。用注射器直接注入新鲜配制的展开剂3ml进行展开。第一相展开至10cm后（th左右），取出置于50～55℃烘箱中鼓风干燥30min，再在垂直方向进行第二相展开。溶剂移动距离及干燥时间同第一相。
5.显色将层析后的薄膜晾干，放入装满0.5%镉.茚三酮酸化丙酮染色液的玻璃槽中浸润。在室温下稍放数分钟，再放入50～55℃的恒温干燥箱中显色30min。
6.结果判定经镉一茚三酮染色后的双向薄层色谱，人血浆中各种氨基酸成分呈圆斑点状排列在层析膜上，除了脯氨酸与羟脯氨酸为淡黄色、甘氨酸与门冬氨酸为橘红色、β—丙氨酸开始略呈紫色外，其他氨基酸均为鲜红色。斑点圆而扩散小，而且各氨基酸斑点的相对位置十分稳定。
一般情况下，依据斑点颜色的深浅就可初步判定血浆中各种氨基酸的含量是否正常，如果所检样品色谱图上某种或某些氨基酸斑点的显色深于标准色谱斑点，即为其含量高于正常值的上限，需进行复查和进一步做定量分析。外标原位扫描定量双向薄层色谱测定氨基酸是比较适用的定量分析法。即在样点的两缘远端，采用一点法或两点法点上外标，再进行亚双向展开，而后在双波长薄层扫描仪上于510nm下测得外标斑点及样品中相应的氨基酸斑点的吸收面积值，比较后就可对所需检测的氨基酸进行准确判定。
本书可供各类医药院校本科生和研究生使用。
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绪言
第一部分细胞遗传学实验
实验一减数分裂标本的制备与观察
实验二人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术
实验三正常人非显带染色体的核型分析
实验四人类染色体G显带标本的制备及观察
实验五人类G显带染色体核型分析
实验六人类染色体Q显带技术
实验七人类染色体C显带技术
实验八人类高分辨染色体（HRC）标本片的制备和观察
实验九人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体（SCE）互换技术
实验十性染色质标本的制备与观察
实验十一微核标本的制作
实验十二荧光原位杂交技术
第二部分生化遗传学实验
实验一细菌抑制筛选技术
实验二显色反应技术
实验三酶活性测定技术
实验四蛋白质含量测定技术
实验五双向薄层层析技术
实验六糖类定性分析技术
实验七蛋白质分型电泳技术
第三部分群体遗传学实验
实验一人体皮肤纹理分析
实验二PTC尝味能力的遗传分析
实验三人类正常性状的遗传学分析
第四部分分子遗传学实验
实验一人基因组DNA的提取
实验二DNA的限制性内切酶酶解技术
实验三DNA酶解片段的电泳分离技术
实验四Southern印迹转移
实验五DNA分子杂交技术
实验六聚合酶链反应（PCR）技术
实验七致病基因的RFLP连锁分析
实验八PCR—SSCP检测分析技术
实验九PCR双链DNA循环测序技术
第五部分临床遗传学实验
实验一人类遗传病学习（观看影视教材）
实验二遗传病系谱分析
实验三遗传咨询
实验四遗传病再发风险估计（Bayers法）
实验五临床遗传与优生咨询门诊见习
附录
附录一核酸、蛋白质换算数据
附录二常用染色液的配制
附录三细胞遗传学技术常用溶液的配制
附录四分子遗传学技术常用溶液的配制
参考文献
文摘
版权页：
（实验方法和步骤）
1.薄层层析膜的铺制（以一次铺制12～110cm薄膜为例）称取7g微晶纤维素和3g硅胶G放入研钵中混合，逐渐加入50ml蒸馏水（含4%乙醇），制成适当稠度、均匀而无气泡的糊状物。用涂布器涂于预先水平的工作台面上的片基上。室温下干燥过夜，湿层厚为0.4mm，干层厚约0.15～0.18mm，干后用刀片切成所需大小。制成的薄膜应平整、均匀而坚固，其上可用铅笔写字，并一般经多次展开和浸润显色后不剥脱。
2.乙醇去蛋白血浆的制备经肝素抗凝的全血，用离心法（1000r／min，10min）制取血浆，1份血浆加2份乙醇，振荡混匀，静止数分钟，离心（1000r／min，15min），取上清，即得去蛋白血浆。
3.点样在薄层层析板的一角，距两缘均为1cm处，标划一点，用适宜的微量注射器（10μl）在冷风吹拂下点样，斑点直径为2mm。
4.展开将点样完了的薄层板放入层析展开仪中，搭上滤纸桥，用弓形涤纶膜压上固定，然后将展开仪盖盖上，用铁夹夹紧。用注射器直接注入新鲜配制的展开剂3ml进行展开。第一相展开至10cm后（th左右），取出置于50～55℃烘箱中鼓风干燥30min，再在垂直方向进行第二相展开。溶剂移动距离及干燥时间同第一相。
5.显色将层析后的薄膜晾干，放入装满0.5%镉.茚三酮酸化丙酮染色液的玻璃槽中浸润。在室温下稍放数分钟，再放入50～55℃的恒温干燥箱中显色30min。
6.结果判定经镉一茚三酮染色后的双向薄层色谱，人血浆中各种氨基酸成分呈圆斑点状排列在层析膜上，除了脯氨酸与羟脯氨酸为淡黄色、甘氨酸与门冬氨酸为橘红色、β—丙氨酸开始略呈紫色外，其他氨基酸均为鲜红色。斑点圆而扩散小，而且各氨基酸斑点的相对位置十分稳定。
一般情况下，依据斑点颜色的深浅就可初步判定血浆中各种氨基酸的含量是否正常，如果所检样品色谱图上某种或某些氨基酸斑点的显色深于标准色谱斑点，即为其含量高于正常值的上限，需进行复查和进一步做定量分析。外标原位扫描定量双向薄层色谱测定氨基酸是比较适用的定量分析法。即在样点的两缘远端，采用一点法或两点法点上外标，再进行亚双向展开，而后在双波长薄层扫描仪上于510nm下测得外标斑点及样品中相应的氨基酸斑点的吸收面积值，比较后就可对所需检测的氨基酸进行准确判定。
| ISBN | 9787030470966 |
|---|---|
| 出版社 | 科学出版社 |
| 作者 | 王修海 |
| 尺寸 | 16 |