本教材共分16章，由国内8省9院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。本书的特点，一是既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学的最新研究进展；二是章节设置，内容编排取舍充分考虑到学生的理解和接受能力；三是语言简明易懂、通顺流畅，选图恰当、图文并茂。本书主要适用于高等医学院校五年制各专业《医学遗传学》教学需要，也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。
| 出版社 | 人民卫生 |
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| 作者 | 蔡绍京//李学英 |