编辑推荐
《临床分子诊断分析前与分析后》具有很强的实用性和前瞻性，适合临床医师、检验人员、药剂师、分子诊断科研和教学工作者学习参考。
目录
第1章绪论
第一节个体化医疗的发展与现状
第二节临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节个体化医疗的展望
第2章检测项目的选择依据和平台设置
第一节分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节分子诊断检测平台的设置
一、定性PCR检测平台
二、荧光定量PCR检测平台
三、基因芯片检测平台
四、Sanger测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第3章个体化医疗分子诊断适宜技术
第一节常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、Sanger测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第4章人员配置与要求
第一节实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第5章分子诊断分析前的质量控制
第一节标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集／筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节标本储存
一、原始标本
二、DNA标本
三、RNA标本
四、分离的细胞标本“
第6章分子诊断分析后的质量控制
第一节基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、PGD／PGS检查结果报告
第7章分析前与分析后的风险评估和过程管理
第一节风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第8章采集用具对检验结果的影响
第一节样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第9章分子诊断实验室的生物安全
第一节生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第10章分子诊断的医学伦理
第一节基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节基因诊断的伦理问题
第三节基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
文摘
版权页：
插图：
4.高通量测序 利用新一代高通量测序平台，通过在半导体芯片的微孔中固定DNA链，DNA聚合酶以固定的单链DNA为模板，按碱基互补原理，合成互补的DNA链。DNA链每延伸一个碱基时，就会释放一个质子，导致局部pH变化，感知层检测pH变化，并将化学信号转换成数字信号，达到实时判读碱基。最终，通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。通过实体肿瘤相关基因高通量检测，可以同时对多个与肿瘤相关的基因进行检测，快速、准确地检测癌症患者的基因变异情况，有利于治疗方案的选择与用药优化，从而实现肿瘤患者的个体化治疗。
技术优势：①高度特异性、一致的覆盖度，可以高效地测序，有助于节省成本；②可跨已知的易位位点进行灵敏、精确地扩增子制备；③标本用量少，兼容FFPE样品，起始样品量可以为低至10ng的DNA，可以检测外周血循环肿瘤DNA。
《临床分子诊断分析前与分析后》具有很强的实用性和前瞻性，适合临床医师、检验人员、药剂师、分子诊断科研和教学工作者学习参考。
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第1章绪论
第一节个体化医疗的发展与现状
第二节临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节个体化医疗的展望
第2章检测项目的选择依据和平台设置
第一节分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节分子诊断检测平台的设置
一、定性PCR检测平台
二、荧光定量PCR检测平台
三、基因芯片检测平台
四、Sanger测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第3章个体化医疗分子诊断适宜技术
第一节常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、Sanger测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第4章人员配置与要求
第一节实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第5章分子诊断分析前的质量控制
第一节标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集／筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节标本储存
一、原始标本
二、DNA标本
三、RNA标本
四、分离的细胞标本“
第6章分子诊断分析后的质量控制
第一节基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、PGD／PGS检查结果报告
第7章分析前与分析后的风险评估和过程管理
第一节风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第8章采集用具对检验结果的影响
第一节样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第9章分子诊断实验室的生物安全
第一节生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第10章分子诊断的医学伦理
第一节基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节基因诊断的伦理问题
第三节基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
文摘
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4.高通量测序 利用新一代高通量测序平台，通过在半导体芯片的微孔中固定DNA链，DNA聚合酶以固定的单链DNA为模板，按碱基互补原理，合成互补的DNA链。DNA链每延伸一个碱基时，就会释放一个质子，导致局部pH变化，感知层检测pH变化，并将化学信号转换成数字信号，达到实时判读碱基。最终，通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。通过实体肿瘤相关基因高通量检测，可以同时对多个与肿瘤相关的基因进行检测，快速、准确地检测癌症患者的基因变异情况，有利于治疗方案的选择与用药优化，从而实现肿瘤患者的个体化治疗。
技术优势：①高度特异性、一致的覆盖度，可以高效地测序，有助于节省成本；②可跨已知的易位位点进行灵敏、精确地扩增子制备；③标本用量少，兼容FFPE样品，起始样品量可以为低至10ng的DNA，可以检测外周血循环肿瘤DNA。
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第章 绪论
节 个体化医疗的发展与现状
第二节 临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节 分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节 分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节 个体化医疗的展望
第章 检测项目的选择依据和平台设置
节 分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节 分子诊断检测平台的设置
一、定性检测平台
二、荧光定量检测平台
三、基因芯片检测平台
四、测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节 项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第章 个体化医疗分子诊断适宜技术
节 常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量技术
二、定性技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节 分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节 分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量技术
二、定性技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第章 人员配置与要求
节 实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节 分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第章 分子诊断分析前的质量控制
节 标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节 标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节 标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节 标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节 标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节 标本储存
一、原始标本
二、标本
三、标本
四、分离的细胞标本
第章 分子诊断分析后的质量控制
节 基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节 报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、检查结果报告
第章 分析前与分析后的风险评估和过程管理
节 风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节 分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节 分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第章 采集用具对检验结果的影响
节 样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节 样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第章 分子诊断实验室的生物安全
节 生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节 分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节 生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节 分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节 操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节 生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第章 分子诊断的医学伦理
节 基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节 基因诊断的伦理问题
第三节 基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节 遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节 临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
第章 绪论
内容提要
随着现代分子生物学的发展、人类基因组计划的完成、药物基因组学和药物遗传学的深入研究，个体化医疗已颠覆了传统的医疗模式，将疾病的早期诊断、预后判断、疗效监测及合理用药等方面的应用引入了全新的时代。同时，分子诊断技术的飞速发展也为个体化医疗的临床实际应用提供了全新的契机。本章简要介绍了个体化医疗的发展与现状、分子诊断的平台建设及人员能力要求，期望能够指导临床医师和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。
当有医学实践时就产生了个体化医疗。广义的个体化医疗是指医师使用体外试验、成像技术及症候学等诊断工具，确定某一特定疾病状况，然后采用合适的治疗方式和药物。但随着检测技术的不断发展和进步，个体化医疗的定义也进一步明确，是指通过分子诊断检测个体基因及表达上的差异，然后进行针对性的药物治疗。应指出的是个体化医学并不意味着给每例患者生产特定的药品或医疗设备，而是指按照个体对某种特定疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同把人分为不同的亚群，进而对患者进行有效的预防或治疗性干预，从而达到节约费用和避免副作用的目的。
节 个体化医疗的发展与现状
世纪以来，医学在现代技术的帮助下发生了巨大变化，在疾病的预防、诊断和治疗等方面取得了长足的进步，疾病的诊断和治疗方法得到很大的丰富和发展，然而这些方法的选择仍然带有较重的经验主义色彩，缺乏较为科学的客观依据，因此经常导致诊疗效率低下问题的出现。循证医学 ，的出现在很大程度上改善了这种不足，它以多中心随机对照为原则，对大量已发表的数据进行科学评价并将其合理应用于患者的诊疗，极大地纠正了医学中的非科学因素，使诊疗方法的使用更为科学和合理。然而，循证医学基本上是采用统计学分析，通过集体的来说明个体的有效性为原则，虽然从整体的来看是科学合理的，但循证医学尚不能很好地解释一些疾病诊疗效果中的个体差异。
随着现代分子生物学的发展，人类基因组计划 ，的完成，人类对自身基因组的信息有了完整的了解。继后，国际人类基因组单体型图计划建立了人体全基因组遗传多态图谱描述了人体基因组中常见遗传多态性的形式、目录及位置，并呈现了在同一群体内部和不同人群间遗传差异的分布状况，为疾病的易感性研究及个体化差异提供了科学基础。
著名分子医学网站的统计结果显示，截至年月日，可根据个体基因诊断的疾病病种已多达种图，涉及相关基因个图，可提供基因检测经过美国病理会 ，认证的实验室超过家。根据基因组信息应用现代分子生物学技术对疾病进行分子水平的诊断已为现代医学向个体化医疗的推进开启了大门。
图 年基因相关疾病增长趋势
注：医学网站的统计结果
图 年基因相关疾病、相关基因、实验室增长趋势
注：医学网站的统计结果
第二节 临床分子诊断与个体化医疗
从人类发现的双螺旋结构，次窥探了生命体如何继承和储存生物信息，到聚合酶链反应测定技术和实时荧光的产生，到“人类基因组计划”宣布完成，后基因组的功能基因组研究及药物基因组学的飞速发展，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现个体化医疗的一把利器。
个体化医疗是以每例患者的信息为基础决定治疗方案，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答特异性，对每例患者进行适宜的治疗。而循证医学是利用科学方法获取证据来确认医疗成效的一种尝试，采用统计学分析用整体来说明个体的有效性为原则。虽然从整体来看是科学合理的，但循证医学对个体的差异却重视不足，对于一些疾病的诊疗效果存在的个体差异循证医学尚不能做出很好的解释。而个体化医疗能够弥补循证医学的不足，从而建立了完善的健康医学模式，其治疗更有针对性，可以按照个体对某种特定疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同，把人分为不同的亚群，进而对患者进行有效的预防或治疗性干预，节约费用和避免副作用。个体化医疗目前在个体化用药、疾病诊断、治疗、预后及风险评估中都起到重要作用。
分子诊断技术以其自动化、简便化、快速化、信息化、安全化等特点，在疾病的诊断、治疗、预防、预后方面发挥着越来越重要的作用。通过多年的发展，应用于临床的分子诊断技术有多种图，各种分子诊断技术所用的原理不同，使用范围也有不同侧重。
图 分子检测技术的发展历程
一、 基因扩增技术
年，发明了具有跨时代意义的聚合酶链反应技术，使体外扩增核酸片段的愿望成为现实。核酸扩增技术以其快速、灵敏和特异的优势，广泛应用于医学、农业、食品领域。
常规技术 常规是在扩增反应结束后对产物进行电泳或杂交的方式分析，因其技术平台要求较低、花费较低等特点，目前临床上多应用该平台对定性项目进行检测，如染色体微缺失检测、位点分型检测、融合基因检测、甲基化检测等项目。同时，等温扩增技术、信号放大技术等一批新颖的技术在分子诊断定性项目中也得到越来越多的应用。
实时技术 又称荧光技术，是在反应体系中加入荧光基团，实时监测整个反应进程中的荧光信号改变，后通过标准曲线对模板进行分析的方法如扩增阻碍突变系统法和高分辨熔点曲线法。荧光技术因其特异、敏感、快速、简便、重复性好、易自动化的优点，临床上广泛应用于核酸定量、表达水平分析、基因突变分析领域。
二、 基因测序技术
年，等发明的脱氧核糖核酸双脱氧链末端终止测序法，以检测细胞小单位的碱基为目标；随着基因组计划的完成，通过与基因库的比对从中发现被测物的特性。因此，基因序列分析目前是分子诊断的金标准，并广泛应用于疾病的诊断与治疗。
测序技术 双脱氧链末端终止测序法作为经典的测序技术，该技术读取序列长，能够较好地处理重复序列和多聚序列，在基因组测序、测序、未知序列测序、基因突变检测方面有着广泛的应用。但该技术也存在灵敏度较低、通量低等不足。
高通量测序技术 高通量测序技术是对传统测序的一次革命性改变，一次可以对几十万条甚至几百万条分子进行序列分析。目前主要有焦磷酸测序平台、单分子合成测序法平台、连接测序法平台和半导体测序平台。高通量测序技术有着传统测序技术不可比拟的优势，可以进行大规模平行测序，灵敏度比一代测序法高且平均单个碱基测序成本低廉。高通量测序技术不仅可以进行全基因组测序，还可用于宏基因组测序、转录组测序、外显子测序、小核糖核酸测序、甲基化分析等相关方面的研究。
三、 分子杂交技术
分子杂交是指具有同源序列的两条核酸单链或，在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。核酸杂交技术是从年等的工作开始的，其后衍生了许多相关技术，例如，菌落原位杂交、斑点杂交、印迹杂交、印迹杂交、荧光原位杂交和芯片杂交。
原位杂交技术 原位杂交技术是利用碱基互补配对的原则，经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。原位杂交技术有荧光原位杂交技术
，、多色 技术、显色原位杂交技术
，、引物原位标记技术 ，、基因组原位杂交
，技术等。原位杂交技术在微生物诊断、产前诊断、基因定位、癌症基因检测和判断方面应用广泛。
芯片技术 基因芯片又称微阵列，是由大量或寡核苷酸探针密集排列在载体表面，通过核酸杂交检测序列的技术。常见的技术平台有固态芯片、液态芯片等。芯片技术的主要特点是高通量、并行性、高灵敏度、微型化、自动化；基因芯片在检测、基因分型、药物筛选、产前诊断、司法鉴定方面均有应用。
第三节 分子诊断检测平台的建设
在分子诊断技术快速发展的机遇下，检验科要想在个体化医疗上占有领先地位，应利用基因组学、转录组学和蛋白组学相关检测手段，建立检测平台、测序平台、检测平台等。
一、 常见的分子诊断项目与分子检测平台
根据检测方法和所需设备的不同，分子检测一般分为以下几个平台。
检测平台
常规：主要应用于检测单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失及甲基化等。
主要检测项目：染色体微缺失、基因突变检测、启动子甲基化检测、性别基因鉴定检测、基因突变检测、 融合基因检测、杂合性缺失检测等。
实时荧光定量：主要应用于各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核、性病等传染病诊断和疗效评价，也可用于单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失、甲基化等检测。
主要检测项目：①病原微生物，定量检测、定量检测、定量检测、定量检测、定量检测和定量检测等。②人类基因组，化疗药物相关基因表达检测、、
、、、、、、，以及白血病融合基因定量检测、 基因突变检测、基因突变检测和
基因突变检测等。
测序检测平台
测序检测平台：主要应用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、遗传性疾病相关基因检测、药物基因多态性方面的检测，也可用于、基因分型和耐药位点的检测等。
主要检测项目：①肿瘤用药相关靶基因突变检测，类、西妥昔单抗
、曲妥珠单抗等、格列卫α、伊立替康、他莫昔芬、氟类药物。②遗传性疾病相关基因检测，苯丙酮尿症、肝豆状核变性、、扩张型心肌病、遗传型乳腺癌
、遗传性耳聋相关基因、、、等。③药物基因多态性，华法林相关、、氯吡格雷、他莫昔芬、药物相关基因型检测、药物相关基因型检测等。④其他，基因分型、耐药位点变异分析、 基因分型和骨髓增殖性疾病等。
高通量测序检测平台：涵盖方法和已有高通量测序技术的应用，如基因组序列测定微生物基因组测序、线粒体测序、靶向测序和扩增子测序等。
主要检测项目：全基因组外显子测序和无创产前基因筛查。
技术检测平台 广泛应用于基因组结果研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组精华研究等领域。
主要检测项目：白血病融合基因检测、染色体数目异常检测、罗伯逊易位检测、染色体鉴定、实体肿瘤融合基因检测等。
生物芯片检测平台 主要应用于基因表达水平的检测和药物筛选等。
主要检测项目：基因多态性检测、基因多态性检测、基因多态性检测、和基因多态性检测、 分型检测、和、染色体拷贝数变异、等。
遗传分析检测平台 主要用于染色体异常疾病的诊断，如外周血脐血带染色体分析、羊水带染色体分析。白血病融合基因染色体核型分析及产前筛查等。
检测项目：外周血染色体核型分析、骨髓染色体核心分析、羊水染色体核型分析、脐血染色体核型分析、绒毛膜染色体核型分析等。
质谱技术检测平台 随着质谱技术的发展，质谱技术的应用领域也越来越广。质谱分析具有灵敏度高、样品用量少、分析速度快、分离和鉴定同时进行等优点。因此，质谱技术广泛地应用于化学、化工、环境、能源、医药、运动医学、刑侦科学、生命科学、材料科学等各个领域。质谱仪种类繁多，不同仪器应用特点也不同，一般，在℃左右能汽化的样品，可以优先考虑用进行分析，如果在℃左右不能汽化，则需要用分析，此时主要得到分子量信息，如果是串联质谱，还可以得到一些结构信息。
主要检测项目：①新生儿筛查，氨基酸、肉毒碱、脂肪酸、有机酸。②治疗药物监测，免疫抑制药、精神类药物、抗癫痫药物、抗心律失常药。③激素水平检测，肾上腺激素、性激素。④蛋白鉴定和定量，肽、、血管紧张素等。
二、 分子检测平台建设实践
人力资源 实验室应根据临床需求与自身实力拟定未来专业的发展方向，根据实验室开展的项目与临床学科的优势设定专业发展的具体内容。选取符合各个岗位要求的技术人员与管理人员，制订合理和严格的培训与考核制度。实验室应培养具有分子诊断技术上岗证的检验技师负责样本的检测，培养具有临床医学背景并有执业医师资格证的检验医师负责审核报告，培养具有病理医师资质的病理医师负责样本取材，培养具有药师资格的药剂师指导临床合理用药，充分优化各类人员配置。同时，实验室应制订周期性的人员培训与考核系统，分别制订检验技师、检验医师、病理医师和药师的培训计划和考核方案。实验室人员结构合理，促进实验室蓬勃发展。
技术平台的性能评价与质量 检测系统或方法学的性能评价是临床检验质量管理的重要内容。分子诊断中繁杂且要求精细的手工操作步骤，使得临床实验室工作人员总在不断追求操作步骤简单的试剂，试剂生产厂家为满足用户的这种需求，也在努力追求操作简单化，于是一些只需要简单核酸提取或不需核酸提取、少试剂配制的检测试剂应时而生。在中
本书包括临床分子诊断分析前与分析后中的相关内容与质量控制两大部分。在临床分子诊断分析前部分重点阐述了临床分子诊断分析前的主要内容与质量控制，包括从临床医师申请医嘱到标本预处理，涉及了标本类别的选择与采集流程、标本采集前注意事项、标本稳定性、标本运输、标本接收与处理以及标本的储存等。在临床分子诊断分析后部分重点阐述了临床分子诊断分析后的主要内容与质量控制，包括从检测分析中后的所有内容，涉及基因变异的基本知识、临床报告内容及注意事项等，并对肿瘤、遗传病、感染性疾病、无创产前筛查和五个方面举例分析了分子诊断报告的全过程。
第章 绪论
节 个体化医疗的发展与现状
第二节 临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节 分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节 分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节 个体化医疗的展望
第章 检测项目的选择依据和平台设置
节 分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节 分子诊断检测平台的设置
一、定性检测平台
二、荧光定量检测平台
三、基因芯片检测平台
四、测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节 项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第章 个体化医疗分子诊断适宜技术
节 常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量技术
二、定性技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节 分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节 分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量技术
二、定性技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第章 人员配置与要求
节 实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节 分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第章 分子诊断分析前的质量控制
节 标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节 标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节 标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节 标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节 标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节 标本储存
一、原始标本
二、标本
三、标本
四、分离的细胞标本
第章 分子诊断分析后的质量控制
节 基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节 报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、检查结果报告
第章 分析前与分析后的风险评估和过程管理
节 风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节 分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节 分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第章 采集用具对检验结果的影响
节 样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节 样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第章 分子诊断实验室的生物安全
节 生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节 分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节 生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节 分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节 操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节 生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第章 分子诊断的医学伦理
节 基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节 基因诊断的伦理问题
第三节 基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节 遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节 临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
第章 绪论
内容提要
随着现代分子生物学的发展、人类基因组计划的完成、药物基因组学和药物遗传学的深入研究，个体化医疗已颠覆了传统的医疗模式，将疾病的早期诊断、预后判断、疗效监测及合理用药等方面的应用引入了全新的时代。同时，分子诊断技术的飞速发展也为个体化医疗的临床实际应用提供了全新的契机。本章简要介绍了个体化医疗的发展与现状、分子诊断的平台建设及人员能力要求，期望能够指导临床医师和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。
当有医学实践时就产生了个体化医疗。广义的个体化医疗是指医师使用体外试验、成像技术及症候学等诊断工具，确定某一特定疾病状况，然后采用合适的治疗方式和药物。但随着检测技术的不断发展和进步，个体化医疗的定义也进一步明确，是指通过分子诊断检测个体基因及表达上的差异，然后进行针对性的药物治疗。应指出的是个体化医学并不意味着给每例患者生产特定的药品或医疗设备，而是指按照个体对某种特定疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同把人分为不同的亚群，进而对患者进行有效的预防或治疗性干预，从而达到节约费用和避免副作用的目的。
节 个体化医疗的发展与现状
世纪以来，医学在现代技术的帮助下发生了巨大变化，在疾病的预防、诊断和治疗等方面取得了长足的进步，疾病的诊断和治疗方法得到很大的丰富和发展，然而这些方法的选择仍然带有较重的经验主义色彩，缺乏较为科学的客观依据，因此经常导致诊疗效率低下问题的出现。循证医学 ，的出现在很大程度上改善了这种不足，它以多中心随机对照为原则，对大量已发表的数据进行科学评价并将其合理应用于患者的诊疗，极大地纠正了医学中的非科学因素，使诊疗方法的使用更为科学和合理。然而，循证医学基本上是采用统计学分析，通过集体的来说明个体的有效性为原则，虽然从整体的来看是科学合理的，但循证医学尚不能很好地解释一些疾病诊疗效果中的个体差异。
随着现代分子生物学的发展，人类基因组计划 ，的完成，人类对自身基因组的信息有了完整的了解。继后，国际人类基因组单体型图计划建立了人体全基因组遗传多态图谱描述了人体基因组中常见遗传多态性的形式、目录及位置，并呈现了在同一群体内部和不同人群间遗传差异的分布状况，为疾病的易感性研究及个体化差异提供了科学基础。
著名分子医学网站的统计结果显示，截至年月日，可根据个体基因诊断的疾病病种已多达种图，涉及相关基因个图，可提供基因检测经过美国病理会 ，认证的实验室超过家。根据基因组信息应用现代分子生物学技术对疾病进行分子水平的诊断已为现代医学向个体化医疗的推进开启了大门。
图 年基因相关疾病增长趋势
注：医学网站的统计结果
图 年基因相关疾病、相关基因、实验室增长趋势
注：医学网站的统计结果
第二节 临床分子诊断与个体化医疗
从人类发现的双螺旋结构，次窥探了生命体如何继承和储存生物信息，到聚合酶链反应测定技术和实时荧光的产生，到“人类基因组计划”宣布完成，后基因组的功能基因组研究及药物基因组学的飞速发展，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现个体化医疗的一把利器。
个体化医疗是以每例患者的信息为基础决定治疗方案，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答特异性，对每例患者进行适宜的治疗。而循证医学是利用科学方法获取证据来确认医疗成效的一种尝试，采用统计学分析用整体来说明个体的有效性为原则。虽然从整体来看是科学合理的，但循证医学对个体的差异却重视不足，对于一些疾病的诊疗效果存在的个体差异循证医学尚不能做出很好的解释。而个体化医疗能够弥补循证医学的不足，从而建立了完善的健康医学模式，其治疗更有针对性，可以按照个体对某种特定疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同，把人分为不同的亚群，进而对患者进行有效的预防或治疗性干预，节约费用和避免副作用。个体化医疗目前在个体化用药、疾病诊断、治疗、预后及风险评估中都起到重要作用。
分子诊断技术以其自动化、简便化、快速化、信息化、安全化等特点，在疾病的诊断、治疗、预防、预后方面发挥着越来越重要的作用。通过多年的发展，应用于临床的分子诊断技术有多种图，各种分子诊断技术所用的原理不同，使用范围也有不同侧重。
图 分子检测技术的发展历程
一、 基因扩增技术
年，发明了具有跨时代意义的聚合酶链反应技术，使体外扩增核酸片段的愿望成为现实。核酸扩增技术以其快速、灵敏和特异的优势，广泛应用于医学、农业、食品领域。
常规技术 常规是在扩增反应结束后对产物进行电泳或杂交的方式分析，因其技术平台要求较低、花费较低等特点，目前临床上多应用该平台对定性项目进行检测，如染色体微缺失检测、位点分型检测、融合基因检测、甲基化检测等项目。同时，等温扩增技术、信号放大技术等一批新颖的技术在分子诊断定性项目中也得到越来越多的应用。
实时技术 又称荧光技术，是在反应体系中加入荧光基团，实时监测整个反应进程中的荧光信号改变，后通过标准曲线对模板进行分析的方法如扩增阻碍突变系统法和高分辨熔点曲线法。荧光技术因其特异、敏感、快速、简便、重复性好、易自动化的优点，临床上广泛应用于核酸定量、表达水平分析、基因突变分析领域。
二、 基因测序技术
年，等发明的脱氧核糖核酸双脱氧链末端终止测序法，以检测细胞小单位的碱基为目标；随着基因组计划的完成，通过与基因库的比对从中发现被测物的特性。因此，基因序列分析目前是分子诊断的金标准，并广泛应用于疾病的诊断与治疗。
测序技术 双脱氧链末端终止测序法作为经典的测序技术，该技术读取序列长，能够较好地处理重复序列和多聚序列，在基因组测序、测序、未知序列测序、基因突变检测方面有着广泛的应用。但该技术也存在灵敏度较低、通量低等不足。
高通量测序技术 高通量测序技术是对传统测序的一次革命性改变，一次可以对几十万条甚至几百万条分子进行序列分析。目前主要有焦磷酸测序平台、单分子合成测序法平台、连接测序法平台和半导体测序平台。高通量测序技术有着传统测序技术不可比拟的优势，可以进行大规模平行测序，灵敏度比一代测序法高且平均单个碱基测序成本低廉。高通量测序技术不仅可以进行全基因组测序，还可用于宏基因组测序、转录组测序、外显子测序、小核糖核酸测序、甲基化分析等相关方面的研究。
三、 分子杂交技术
分子杂交是指具有同源序列的两条核酸单链或，在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。核酸杂交技术是从年等的工作开始的，其后衍生了许多相关技术，例如，菌落原位杂交、斑点杂交、印迹杂交、印迹杂交、荧光原位杂交和芯片杂交。
原位杂交技术 原位杂交技术是利用碱基互补配对的原则，经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。原位杂交技术有荧光原位杂交技术
，、多色 技术、显色原位杂交技术
，、引物原位标记技术 ，、基因组原位杂交
，技术等。原位杂交技术在微生物诊断、产前诊断、基因定位、癌症基因检测和判断方面应用广泛。
芯片技术 基因芯片又称微阵列，是由大量或寡核苷酸探针密集排列在载体表面，通过核酸杂交检测序列的技术。常见的技术平台有固态芯片、液态芯片等。芯片技术的主要特点是高通量、并行性、高灵敏度、微型化、自动化；基因芯片在检测、基因分型、药物筛选、产前诊断、司法鉴定方面均有应用。
第三节 分子诊断检测平台的建设
在分子诊断技术快速发展的机遇下，检验科要想在个体化医疗上占有领先地位，应利用基因组学、转录组学和蛋白组学相关检测手段，建立检测平台、测序平台、检测平台等。
一、 常见的分子诊断项目与分子检测平台
根据检测方法和所需设备的不同，分子检测一般分为以下几个平台。
检测平台
常规：主要应用于检测单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失及甲基化等。
主要检测项目：染色体微缺失、基因突变检测、启动子甲基化检测、性别基因鉴定检测、基因突变检测、 融合基因检测、杂合性缺失检测等。
实时荧光定量：主要应用于各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核、性病等传染病诊断和疗效评价，也可用于单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失、甲基化等检测。
主要检测项目：①病原微生物，定量检测、定量检测、定量检测、定量检测、定量检测和定量检测等。②人类基因组，化疗药物相关基因表达检测、、
、、、、、、，以及白血病融合基因定量检测、 基因突变检测、基因突变检测和
基因突变检测等。
测序检测平台
测序检测平台：主要应用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、遗传性疾病相关基因检测、药物基因多态性方面的检测，也可用于、基因分型和耐药位点的检测等。
主要检测项目：①肿瘤用药相关靶基因突变检测，类、西妥昔单抗
、曲妥珠单抗等、格列卫α、伊立替康、他莫昔芬、氟类药物。②遗传性疾病相关基因检测，苯丙酮尿症、肝豆状核变性、、扩张型心肌病、遗传型乳腺癌
、遗传性耳聋相关基因、、、等。③药物基因多态性，华法林相关、、氯吡格雷、他莫昔芬、药物相关基因型检测、药物相关基因型检测等。④其他，基因分型、耐药位点变异分析、 基因分型和骨髓增殖性疾病等。
高通量测序检测平台：涵盖方法和已有高通量测序技术的应用，如基因组序列测定微生物基因组测序、线粒体测序、靶向测序和扩增子测序等。
主要检测项目：全基因组外显子测序和无创产前基因筛查。
技术检测平台 广泛应用于基因组结果研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组精华研究等领域。
主要检测项目：白血病融合基因检测、染色体数目异常检测、罗伯逊易位检测、染色体鉴定、实体肿瘤融合基因检测等。
生物芯片检测平台 主要应用于基因表达水平的检测和药物筛选等。
主要检测项目：基因多态性检测、基因多态性检测、基因多态性检测、和基因多态性检测、 分型检测、和、染色体拷贝数变异、等。
遗传分析检测平台 主要用于染色体异常疾病的诊断，如外周血脐血带染色体分析、羊水带染色体分析。白血病融合基因染色体核型分析及产前筛查等。
检测项目：外周血染色体核型分析、骨髓染色体核心分析、羊水染色体核型分析、脐血染色体核型分析、绒毛膜染色体核型分析等。
质谱技术检测平台 随着质谱技术的发展，质谱技术的应用领域也越来越广。质谱分析具有灵敏度高、样品用量少、分析速度快、分离和鉴定同时进行等优点。因此，质谱技术广泛地应用于化学、化工、环境、能源、医药、运动医学、刑侦科学、生命科学、材料科学等各个领域。质谱仪种类繁多，不同仪器应用特点也不同，一般，在℃左右能汽化的样品，可以优先考虑用进行分析，如果在℃左右不能汽化，则需要用分析，此时主要得到分子量信息，如果是串联质谱，还可以得到一些结构信息。
主要检测项目：①新生儿筛查，氨基酸、肉毒碱、脂肪酸、有机酸。②治疗药物监测，免疫抑制药、精神类药物、抗癫痫药物、抗心律失常药。③激素水平检测，肾上腺激素、性激素。④蛋白鉴定和定量，肽、、血管紧张素等。
二、 分子检测平台建设实践
人力资源 实验室应根据临床需求与自身实力拟定未来专业的发展方向，根据实验室开展的项目与临床学科的优势设定专业发展的具体内容。选取符合各个岗位要求的技术人员与管理人员，制订合理和严格的培训与考核制度。实验室应培养具有分子诊断技术上岗证的检验技师负责样本的检测，培养具有临床医学背景并有执业医师资格证的检验医师负责审核报告，培养具有病理医师资质的病理医师负责样本取材，培养具有药师资格的药剂师指导临床合理用药，充分优化各类人员配置。同时，实验室应制订周期性的人员培训与考核系统，分别制订检验技师、检验医师、病理医师和药师的培训计划和考核方案。实验室人员结构合理，促进实验室蓬勃发展。
技术平台的性能评价与质量 检测系统或方法学的性能评价是临床检验质量管理的重要内容。分子诊断中繁杂且要求精细的手工操作步骤，使得临床实验室工作人员总在不断追求操作步骤简单的试剂，试剂生产厂家为满足用户的这种需求，也在努力追求操作简单化，于是一些只需要简单核酸提取或不需核酸提取、少试剂配制的检测试剂应时而生。在中
本书包括临床分子诊断分析前与分析后中的相关内容与质量控制两大部分。在临床分子诊断分析前部分重点阐述了临床分子诊断分析前的主要内容与质量控制，包括从临床医师申请医嘱到标本预处理，涉及了标本类别的选择与采集流程、标本采集前注意事项、标本稳定性、标本运输、标本接收与处理以及标本的储存等。在临床分子诊断分析后部分重点阐述了临床分子诊断分析后的主要内容与质量控制，包括从检测分析中后的所有内容，涉及基因变异的基本知识、临床报告内容及注意事项等，并对肿瘤、遗传病、感染性疾病、无创产前筛查和五个方面举例分析了分子诊断报告的全过程。
| ISBN | 9787030530929 |
|---|---|
| 出版社 | 科学出版社 |
| 作者 | 李艳 |
| 尺寸 | 16 |