编辑推荐
《临床分子诊断分析前与分析后》具有很强的实用性和前瞻性，适合临床医师、检验人员、药剂师、分子诊断科研和教学工作者学习参考。
目录
第1章绪论
第一节个体化医疗的发展与现状
第二节临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节个体化医疗的展望
第2章检测项目的选择依据和平台设置
第一节分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节分子诊断检测平台的设置
一、定性PCR检测平台
二、荧光定量PCR检测平台
三、基因芯片检测平台
四、Sanger测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第3章个体化医疗分子诊断适宜技术
第一节常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、Sanger测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第4章人员配置与要求
第一节实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第5章分子诊断分析前的质量控制
第一节标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集／筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节标本储存
一、原始标本
二、DNA标本
三、RNA标本
四、分离的细胞标本“
第6章分子诊断分析后的质量控制
第一节基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、PGD／PGS检查结果报告
第7章分析前与分析后的风险评估和过程管理
第一节风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第8章采集用具对检验结果的影响
第一节样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第9章分子诊断实验室的生物安全
第一节生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第10章分子诊断的医学伦理
第一节基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节基因诊断的伦理问题
第三节基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
文摘
版权页：
插图：
4.高通量测序 利用新一代高通量测序平台，通过在半导体芯片的微孔中固定DNA链，DNA聚合酶以固定的单链DNA为模板，按碱基互补原理，合成互补的DNA链。DNA链每延伸一个碱基时，就会释放一个质子，导致局部pH变化，感知层检测pH变化，并将化学信号转换成数字信号，达到实时判读碱基。最终，通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。通过实体肿瘤相关基因高通量检测，可以同时对多个与肿瘤相关的基因进行检测，快速、准确地检测癌症患者的基因变异情况，有利于治疗方案的选择与用药优化，从而实现肿瘤患者的个体化治疗。
技术优势：①高度特异性、一致的覆盖度，可以高效地测序，有助于节省成本；②可跨已知的易位位点进行灵敏、精确地扩增子制备；③标本用量少，兼容FFPE样品，起始样品量可以为低至10ng的DNA，可以检测外周血循环肿瘤DNA。
《临床分子诊断分析前与分析后》具有很强的实用性和前瞻性，适合临床医师、检验人员、药剂师、分子诊断科研和教学工作者学习参考。
目录
第1章绪论
第一节个体化医疗的发展与现状
第二节临床分子诊断与个体化医疗
一、基因扩增技术
二、基因测序技术
三、分子杂交技术
第三节分子诊断检测平台的建设
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台
二、分子检测平台建设实践
第四节分子诊断人员能力要求
一、职责
二、培训内容
第五节个体化医疗的展望
第2章检测项目的选择依据和平台设置
第一节分子诊断的常见检测项目
一、病原微生物检测
二、肿瘤相关基因检测
三、常见遗传病基因检测
四、药物相关基因检测
第二节分子诊断检测平台的设置
一、定性PCR检测平台
二、荧光定量PCR检测平台
三、基因芯片检测平台
四、Sanger测序检测平台
五、高通量测序检测平台
六、质谱检测平台
第三节项目选择的基本原则及依据
一、基本要求
二、依据
第3章个体化医疗分子诊断适宜技术
第一节常用的个体化医疗分子诊断技术
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、核酸分子杂交技术
五、染色体核型分析
六、Sanger测序技术
七、高通量测序技术
八、质谱技术
第二节分子诊断技术选择的基本原则
一、以测序技术为基础的分子诊断技术
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术
第三节分子诊断检测技术与平台建设
一、实时荧光定量PCR技术
二、定性PCR技术
三、基因芯片技术
四、测序技术
五、核酸杂交技术
六、染色体核型分析技术
七、生物质谱技术
第4章人员配置与要求
第一节实验室人员的职责
一、人员配置的原则
二、实验室人员的资质与职责
第二节分子诊断人员的培养
一、检验技师
二、检验医师
三、生物信息学人员
第5章分子诊断分析前的质量控制
第一节标本类别及采集流程
一、血液标本
二、组织标本
三、产前诊断标本
四、骨髓标本
五、尿液标本
六、粪便标本
七、尿道及宫颈标本
八、痰液标本
九、支气管肺泡灌洗液标本
十、其他标本
第二节标本采集前注意事项
一、肿瘤组织标本
二、血液标本
三、骨髓标本
四、体液标本
第三节标本的稳定性
一、外周血标本
二、组织标本
三、其他标本
第四节标本运输设备与条件
一、运输设备
二、运输条件
第五节标本接收与处理
一、标本拒收标准与妥协
二、细胞富集／筛选
三、病原体富集和浓缩方法
第六节标本储存
一、原始标本
二、DNA标本
三、RNA标本
四、分离的细胞标本“
第6章分子诊断分析后的质量控制
第一节基因变异及临床报告
一、基因变异及诊断依据
二、临床报告前涉及的内容
三、临床分子诊断检测流程及注意事项
第二节报告模式与案例分析
一、肿瘤分子诊断结果报告
二、遗传病分子诊断结果报告
三、感染性疾病分子诊断结果报告
四、无创产前筛查结果报告
五、PGD／PGS检查结果报告
第7章分析前与分析后的风险评估和过程管理
第一节风险评估与过程管理
一、风险管理
二、过程管理
第二节分子诊断实验室的分析前风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第三节分子诊断实验室的分析后风险管理
一、风险识别
二、风险评估
三、风险控制和风险监控
第8章采集用具对检验结果的影响
第一节样本采集用具的选择
一、血液标本
二、体液标本
三、组织标本
四、产前诊断标本
第二节样本采集用具对检验结果的影响
一、真空采血管
二、其他采集器具
第9章分子诊断实验室的生物安全
第一节生物安全的概念及意义
一、概念
二、重要意义
第二节分子诊断实验室生物安全的基本原则
一、科学合理
二、安全首位
三、管理严格
四、远离病原体
五、预防为主
第三节生物安全操作及管理要求
一、样本采集、运输和保存
二、样本保存
三、标本的影响因素及前处理
第四节分子诊断实验室的污染来源及防污染措施
一、污染主要来源
二、防污染措施
第五节操作规程化的安全操作要点
一、一级和二级生物安全防护实验室
二、三级生物安全防护实验室
第六节生物安全技术管理要素
一、实验室中标本的安全操作
二、标本容器的选用
三、标本在设施内的传递
四、标本接收
五、打开包装
六、移液管和移液辅助器的使用
七、避免感染性物质的扩散
八、生物安全柜的使用
九、避免皮肤和眼睛的接触
十、避免感染性物质的注入
十一、血清的分离
十二、离心机的使用
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用
第10章分子诊断的医学伦理
第一节基因伦理学
一、基因诊断与法律法规
二、医学社会学问题
第二节基因诊断的伦理问题
第三节基因诊断医学伦理学涉及的主要问题
一、产前诊断的伦理研究
二、基因歧视问题
三、基因隐私问题
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题
第四节遗传病筛查的伦理问题
一、遗传筛查
二、出生后遗传病检测
第五节临床分子诊断的医学伦理学案例分析
一、知情同意书
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫
三、不充分的基因检测
文摘
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插图：
4.高通量测序 利用新一代高通量测序平台，通过在半导体芯片的微孔中固定DNA链，DNA聚合酶以固定的单链DNA为模板，按碱基互补原理，合成互补的DNA链。DNA链每延伸一个碱基时，就会释放一个质子，导致局部pH变化，感知层检测pH变化，并将化学信号转换成数字信号，达到实时判读碱基。最终，通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。通过实体肿瘤相关基因高通量检测，可以同时对多个与肿瘤相关的基因进行检测，快速、准确地检测癌症患者的基因变异情况，有利于治疗方案的选择与用药优化，从而实现肿瘤患者的个体化治疗。
技术优势：①高度特异性、一致的覆盖度，可以高效地测序，有助于节省成本；②可跨已知的易位位点进行灵敏、精确地扩增子制备；③标本用量少，兼容FFPE样品，起始样品量可以为低至10ng的DNA，可以检测外周血循环肿瘤DNA。
| ISBN | 9787030530929 |
|---|---|
| 出版社 | 科学出版社 |
| 作者 | 李艳 |
| 尺寸 | 16 |