《遗传统计学:基于连锁和关联分析的基因定位》 本杰明·M.尼尔 (Benjamin M Neale), Manuel AR Ferreira, Sarah E Medland, Danielle Posthuma, 尹先勇 9787117242318
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《遗传统计学:基于连锁和关联分析的基因定位》由人民卫生出版社出版。
作者简介
作者：（美国）本杰明·M.尼尔（BenjaminM N.eale） 译者：尹先勇
目录
第—篇基础知识
第1章引言
第2章DNA和基因分型的基础
2.1DNA结构
2.2DNA重组和遗传距离
2.3基因型分析
2.4基因分型技术
2.5小结
第3章群体遗传学简介
3.1历史背景
3.2孟德尔遗传定律
3.3随机婚配
3.4多基因遗传
3.5亲缘关系和遗传共享
3.6单基因位点的Fisher模型
3.7多位点和环境效应的Fisher模型
3.8小结
第4章统计学基础
4.1简介
4.2描述性统计量
4.3统计推断
4.4线性回归
4.5似然
4.6混合分布
4.7小结
第5章统计把握度
5.1正确（不正确）决策的概率
5.2最大似然估计
5.3小结
5.4示例
5.5最小二乘估计
5.6充分统计量
5.7小结与局限性
第6章群体遗传学及其在基因定位中的作用
6.1简介
6.2哈迪—温伯格平衡
6.3遗传漂变和近亲交配
6.4连锁不平衡
6.5小结
第二篇连锁分析
第7章连锁分析原则
7.1基因定位
7.2模型依赖的连锁分析
7.3非模型依赖的连锁分析
7.4经验估计全基因组连锁显著性
7.5小结
第8章IBD估计算法
8.1简介
8.2计算问题：处理未知相型
8.3家系数据分析
8.4举例
第9章用于连锁分析的回归法
9.1简介
9.2Haseman—Elston算法
9.3Haseman—Elston算法拓展
9.4基于回归的全谱系连锁
9.5模拟研究
9.6使用MERLIN回归的几个实例
9.7小结
第10章数量性状的方差成分连锁分析
10.1简介
10.2方差成分连锁模型
10.3用MERLIN进行方差成分连锁分析
10.4结构方程建模软件包中的方差成分连锁分析
10.5小结
第11章单变量连锁分析的扩展
11.1亲源效应
11.2基因型—环境相互作用
11.3X染色体连锁
11.4单因素连锁分析扩展的实施
第12章同胞对中多元数据的数量性状位点检测
12.1简介
12.2多变量分析在人类遗传学／双胞胎研究的简史
12.3特征选择
12.4多元方差成分连锁分析
12.5多元QTL分析：实践问题
12.6小结
第13章连锁分析中影响第一类错误和统计把握度的因素
13.1选择性抽样
13.2样本量大小
13.3性状分布偏差
13.4异常值
13.5家系误差
13.6基因分型错误
13.7标记位点的信息性、密度和遗传图谱
13.8质量控制准则
第三篇关联研究
第14章关联研究概述
14.1简介
14.2关联研究中的方法
14.3关联研究中的概念
14.4国际人类基因组单倍型图计划
14.5关联研究的把握度
14.6关联分析的应用
14.7小结
第15章单基因座位关联模式
15.1简介
15.2基于随机样本的关联分析
15.3病例—对照研究
15.4以家系为基础的关联研究
15.5小结
第16章全基因组关联研究数据分析：PLINK使用手册
16.1简介
16.2GWAS
16.3GWASSNP基因分型及数据处理
16.4分析前的GWAS数据准备
16.5GWAS数据分析概论
16.6质量控制
16.7拷贝数变异
16.8肌萎缩侧索硬化症病例—对照GWAS数据的描述性分析
16.9GWAS数据的关联分析
16.10PLINK的附加功能
16.11未来发展方向
16.12小结
第17章单倍型分析
17.1简介
17.2人群基础的单倍型重建
17.3基于家系的单倍型构建
17.4利用单倍型定位疾病基因
17.5小结
第18章区域性多位点关联模型
18.1简介及基本方法
18.2已定相与未定相
18.3多位点检验的使用
18.4WHAP分析
18.5小结
第19章连锁不平衡与遗传标记
19.1连锁不平衡相关统计量
19.2基因组的区块样特性
19.3遗传标记
19.4群体变异
19.5复等位基因标记
19.6小结
第20章Haploview连锁不平衡分析和标签的应用指南
20.1简介
20.2数据检查
20.3连锁不平衡分析
20.4标签分析
20.5在Haploview中查看PLINK结果
20.6其他的考虑和程序
20.7小结
第21章影响关联分析把握度和第一类错误的因素
21.1简介
21.2检测关联性把握度的影响因素
21.3人群分层
21.4基因分型错误
21.5全基因组关联分析
21.6发现关联性的计算把握度
21.7小结
第22章统计推断的重抽样方法
22.1简介
22.2自助法估计
22.3置换检验
附录文件格式
A1.1概述
A1.2MERLIN／MERLIN—Regress／Pedstats／Minx／QTDT／GRR
A1.3WHAP
A1.4Haploview
A1.5PLINK
A1.6DOS与Unix／Linux下运行程序的比较
网络资源
索引
文摘
版权页：
插图：
一般情况下，关联研究中未检测到的基因分型错误可能会降低检测真正关联的效力，增加家系研究中的第一类错误率。即使拥有现代化检测仪器和严格的质控程序，基因分型实验室报告错误的概率也在1%左右。众所周知，鉴定复杂性状和疾病的基因变异是相当困难的，因此，使基因分型错误的影响力最小化，遗传关联研究才最有可能成功。
基因分型错误产生的原因包括样本混乱，不正确的指定关系（非亲子鉴定、未知的收养），以及特定类型的基因分型技术的特有错误。例如，以SNP分型为例，最常见的错误是把杂合子判断为纯合子时产生的等位基因脱逸。不太常见的情况是把一个纯合子个体错误地判断为杂合子或其他结合体。在微卫星标记的情况下，一些不同的基因分型错误是可能发生的，包括加样错误，溢出和荧光从相邻孔径渗透。使用微卫星技术出现的两种常见错误是假纯合判读和串联重复。当等位基因扩增不充分或超出了规定范围而使一个杂合子个体被误判为纯合子时称为假纯合性。串联重复出现多条带，是通过PCR时Taq聚合酶的滑动产生的。串联带的出现可能使基因分型判读困难，导致错误的基因型分配。微卫星标记的另一个问题（不是严格的基因分型错误）是在序列上也存在许多变异。
《遗传统计学:基于连锁和关联分析的基因定位》由人民卫生出版社出版。
作者简介
作者：（美国）本杰明·M.尼尔（BenjaminM N.eale） 译者：尹先勇
目录
第—篇基础知识
第1章引言
第2章DNA和基因分型的基础
2.1DNA结构
2.2DNA重组和遗传距离
2.3基因型分析
2.4基因分型技术
2.5小结
第3章群体遗传学简介
3.1历史背景
3.2孟德尔遗传定律
3.3随机婚配
3.4多基因遗传
3.5亲缘关系和遗传共享
3.6单基因位点的Fisher模型
3.7多位点和环境效应的Fisher模型
3.8小结
第4章统计学基础
4.1简介
4.2描述性统计量
4.3统计推断
4.4线性回归
4.5似然
4.6混合分布
4.7小结
第5章统计把握度
5.1正确（不正确）决策的概率
5.2最大似然估计
5.3小结
5.4示例
5.5最小二乘估计
5.6充分统计量
5.7小结与局限性
第6章群体遗传学及其在基因定位中的作用
6.1简介
6.2哈迪—温伯格平衡
6.3遗传漂变和近亲交配
6.4连锁不平衡
6.5小结
第二篇连锁分析
第7章连锁分析原则
7.1基因定位
7.2模型依赖的连锁分析
7.3非模型依赖的连锁分析
7.4经验估计全基因组连锁显著性
7.5小结
第8章IBD估计算法
8.1简介
8.2计算问题：处理未知相型
8.3家系数据分析
8.4举例
第9章用于连锁分析的回归法
9.1简介
9.2Haseman—Elston算法
9.3Haseman—Elston算法拓展
9.4基于回归的全谱系连锁
9.5模拟研究
9.6使用MERLIN回归的几个实例
9.7小结
第10章数量性状的方差成分连锁分析
10.1简介
10.2方差成分连锁模型
10.3用MERLIN进行方差成分连锁分析
10.4结构方程建模软件包中的方差成分连锁分析
10.5小结
第11章单变量连锁分析的扩展
11.1亲源效应
11.2基因型—环境相互作用
11.3X染色体连锁
11.4单因素连锁分析扩展的实施
第12章同胞对中多元数据的数量性状位点检测
12.1简介
12.2多变量分析在人类遗传学／双胞胎研究的简史
12.3特征选择
12.4多元方差成分连锁分析
12.5多元QTL分析：实践问题
12.6小结
第13章连锁分析中影响第一类错误和统计把握度的因素
13.1选择性抽样
13.2样本量大小
13.3性状分布偏差
13.4异常值
13.5家系误差
13.6基因分型错误
13.7标记位点的信息性、密度和遗传图谱
13.8质量控制准则
第三篇关联研究
第14章关联研究概述
14.1简介
14.2关联研究中的方法
14.3关联研究中的概念
14.4国际人类基因组单倍型图计划
14.5关联研究的把握度
14.6关联分析的应用
14.7小结
第15章单基因座位关联模式
15.1简介
15.2基于随机样本的关联分析
15.3病例—对照研究
15.4以家系为基础的关联研究
15.5小结
第16章全基因组关联研究数据分析：PLINK使用手册
16.1简介
16.2GWAS
16.3GWASSNP基因分型及数据处理
16.4分析前的GWAS数据准备
16.5GWAS数据分析概论
16.6质量控制
16.7拷贝数变异
16.8肌萎缩侧索硬化症病例—对照GWAS数据的描述性分析
16.9GWAS数据的关联分析
16.10PLINK的附加功能
16.11未来发展方向
16.12小结
第17章单倍型分析
17.1简介
17.2人群基础的单倍型重建
17.3基于家系的单倍型构建
17.4利用单倍型定位疾病基因
17.5小结
第18章区域性多位点关联模型
18.1简介及基本方法
18.2已定相与未定相
18.3多位点检验的使用
18.4WHAP分析
18.5小结
第19章连锁不平衡与遗传标记
19.1连锁不平衡相关统计量
19.2基因组的区块样特性
19.3遗传标记
19.4群体变异
19.5复等位基因标记
19.6小结
第20章Haploview连锁不平衡分析和标签的应用指南
20.1简介
20.2数据检查
20.3连锁不平衡分析
20.4标签分析
20.5在Haploview中查看PLINK结果
20.6其他的考虑和程序
20.7小结
第21章影响关联分析把握度和第一类错误的因素
21.1简介
21.2检测关联性把握度的影响因素
21.3人群分层
21.4基因分型错误
21.5全基因组关联分析
21.6发现关联性的计算把握度
21.7小结
第22章统计推断的重抽样方法
22.1简介
22.2自助法估计
22.3置换检验
附录文件格式
A1.1概述
A1.2MERLIN／MERLIN—Regress／Pedstats／Minx／QTDT／GRR
A1.3WHAP
A1.4Haploview
A1.5PLINK
A1.6DOS与Unix／Linux下运行程序的比较
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索引
文摘
版权页：
插图：
一般情况下，关联研究中未检测到的基因分型错误可能会降低检测真正关联的效力，增加家系研究中的第一类错误率。即使拥有现代化检测仪器和严格的质控程序，基因分型实验室报告错误的概率也在1%左右。众所周知，鉴定复杂性状和疾病的基因变异是相当困难的，因此，使基因分型错误的影响力最小化，遗传关联研究才最有可能成功。
基因分型错误产生的原因包括样本混乱，不正确的指定关系（非亲子鉴定、未知的收养），以及特定类型的基因分型技术的特有错误。例如，以SNP分型为例，最常见的错误是把杂合子判断为纯合子时产生的等位基因脱逸。不太常见的情况是把一个纯合子个体错误地判断为杂合子或其他结合体。在微卫星标记的情况下，一些不同的基因分型错误是可能发生的，包括加样错误，溢出和荧光从相邻孔径渗透。使用微卫星技术出现的两种常见错误是假纯合判读和串联重复。当等位基因扩增不充分或超出了规定范围而使一个杂合子个体被误判为纯合子时称为假纯合性。串联重复出现多条带，是通过PCR时Taq聚合酶的滑动产生的。串联带的出现可能使基因分型判读困难，导致错误的基因型分配。微卫星标记的另一个问题（不是严格的基因分型错误）是在序列上也存在许多变异。
| ISBN | 9787117242318 |
|---|---|
| 出版社 | 人民卫生出版社 |
| 作者 | 本杰明·M.尼尔 (Benjamin M Neale) |
| 尺寸 | 16 |