| 开本：16开 |
| 纸张：胶版纸 |
| 包装：平装 |
| 是否套装：否 |
| 国际标准书号ISBN：9787030790125 |
| 所属分类：图书>医学>儿科学>一般理论 |
内容简介
《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映新的医疗发展和科研成果。
本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。
目 录
目录
第章 以生长异常为主要特征的综合征
节 发育不良综合征
第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征
第三节 低磷酸酯酶症
第四节 精神发育运动迟滞型
第五节 综合征
第六节 先天性脊椎骨骺发育不良
第七节 综合征
第八节 Ⅰ型肢端发育不良
第章 以面部异常为主要特征的综合征
节 综合征
第二节 综合征
第三节 综合征
第四节 综合征
第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征
第六节 瓦登伯格综合征
第七节 综合征
第章 性腺发育异常相关综合征
节 β羟类固醇脱氢酶缺乏症
第二节 氧化还原酶缺陷症
第章 遗传或代谢性综合征
节 法布里病
第二节 婴儿全身性动脉钙化症
第三节 综合征
第四节 连锁肾上腺脑白质营养不良
第五节 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
第六节 戈谢病
第七节 甲基丙二酸血症
第八节 戊二酸血症Ⅱ型
第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症
第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因型
第十一节 白质消融性白质脑病
第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第十三节 糖原贮积病Ⅵ型
第十四节 高鸟氨酸血症高氨血症同型瓜氨酸尿症综合征
第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型
第十六节 连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征
第十七节 表观盐皮质激素增多综合征
第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型
《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映新的医疗发展和科研成果。
本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。
目 录
目录
第章 以生长异常为主要特征的综合征
节 发育不良综合征
第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征
第三节 低磷酸酯酶症
第四节 精神发育运动迟滞型
第五节 综合征
第六节 先天性脊椎骨骺发育不良
第七节 综合征
第八节 Ⅰ型肢端发育不良
第章 以面部异常为主要特征的综合征
节 综合征
第二节 综合征
第三节 综合征
第四节 综合征
第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征
第六节 瓦登伯格综合征
第七节 综合征
第章 性腺发育异常相关综合征
节 β羟类固醇脱氢酶缺乏症
第二节 氧化还原酶缺陷症
第章 遗传或代谢性综合征
节 法布里病
第二节 婴儿全身性动脉钙化症
第三节 综合征
第四节 连锁肾上腺脑白质营养不良
第五节 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
第六节 戈谢病
第七节 甲基丙二酸血症
第八节 戊二酸血症Ⅱ型
第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症
第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因型
第十一节 白质消融性白质脑病
第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第十三节 糖原贮积病Ⅵ型
第十四节 高鸟氨酸血症高氨血症同型瓜氨酸尿症综合征
第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型
第十六节 连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征
第十七节 表观盐皮质激素增多综合征
第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型