首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读 成人篇 9787523522882

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商品编号: 6044665 类别: 图书 医学 其他临床医学
开本:16开
纸张:胶版纸
包装:平装-胶订
是否套装:否
国际标准书号ISBN:9787523522882
所属分类:图书>医学>其他临床医学>精神病心理病学
目 录
病例 复合杂合变异导致的常染色体隐性特发性基底节钙化 型
病例 基因复合杂合突变导致常染色体隐性泛酸激酶相关神经变性
病例 基因复合杂合突变致常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调型
病例 基因复合杂合突变致常染色体隐性进行性白质脑病
病例 基因新突变引起的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调型
病例 以遗传性痉挛性截瘫和严重周围神经病变为主要表现的 病
病例 复合杂合突变导致共济失调伴维生素 缺乏症
病例 基因突变导致的痉挛性截瘫 型
病例 复合杂合突变导致脑腱黄瘤病
病例 新的 突变导致的常染色体隐性遗传的帕金森病 锥体综合征
病例 基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症
病例 基因缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病
病例 脑海绵状血管瘤相关基因 突变导致的颈髓出血
病例 基因复合杂合突变致 相关肌病 病例 复合杂合变异导致的常染色体隐性特发性基底节钙化 型
病例 基因复合杂合突变导致常染色体隐性泛酸激酶相关神经变性
病例 基因复合杂合突变致常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调型
病例 基因复合杂合突变致常染色体隐性进行性白质脑病
病例 基因新突变引起的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调型
病例 以遗传性痉挛性截瘫和严重周围神经病变为主要表现的 病
病例 复合杂合突变导致共济失调伴维生素 缺乏症
病例 基因突变导致的痉挛性截瘫 型
病例 复合杂合突变导致脑腱黄瘤病
病例 新的 突变导致的常染色体隐性遗传的帕金森病 锥体综合征
病例 基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症
病例 基因缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病
病例 脑海绵状血管瘤相关基因 突变导致的颈髓出血
病例 基因复合杂合突变致 相关肌病
附 录
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