| 开本：3开 |
| 纸张：胶版纸 |
| 包装：平装 |
| 是否套装：否 |
| 国际标准书号ISBN：9787117382342 |
| 所属分类：图书>医学>儿科学>新生儿/早产儿疾病 |
商品详情
★科学 赵正言、顾学范两位位主编联袂组织国内位在新生儿疾病筛查和遗传领域耕耘多年的专家、教授共同撰写，参考国内外文献、专家共识、指南，共同打造了兼具科学性和实用性的儿科专业精品力作。
★系统 为临床医师对筛查疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了系统、全面的技术指导，有助于推动新生儿疾病筛查的普及和水平提高。
★图文并茂 可读性强，含有丰富的图片和操作指导，使阅读更加流畅。
基本信息
商品名称：新生儿疾病筛查开本：开
作者：赵正言顾学范定价：
号：出版时间：
出版社：人民卫生出版社印刷时间：
版次：印次：
章新生儿疾病筛查进展
节国际新生儿疾病筛查进展
第二节中国新生儿疾病筛查进展
第三节新生儿疾病筛查的发展趋势
第四节新生儿疾病筛查卫生经济学评估
第二章新生儿疾病筛查的组织管理
节组织管理
第二节机构设置
第三章新生儿疾病筛查健康教育
节健康教育概论
第二节健康教育项目的计划、实施与评价
第三节新生儿疾病筛查健康教育
第四章血标本采集与递送保管
节血标本采集
第二节血标本递送
第三节血标本保管
第五章新生儿疾病生化检测技术与方法
节实验室检测技术
第二节质谱法
第六章新生儿疾病遗传学检测技术与应用
节基因组和基因突变
第二节遗传方式
第三节基因诊断方法
第四节基因检测前后的遗传咨询
第五节基因检测的应用
第七章新生儿疾病筛查实验室质量控制与管理
节定量检验方法的验证
第二节室内质量控制
第三节室间质量评价
第四节新生儿疾病筛查质量指标
第八章新生儿疾病筛查信息管理
节筛查信息系统的组织架构与网络建设
第二节筛查信息管理系统网络建设
第三节管理信息系统运维和安全管理
第四节筛查信息系统的发展趋势
第五节人工智能在新生儿疾病筛查中的应用
第九章新生儿疾病筛查阳性召回与随访
节新生儿疾病筛查阳性召回
第二节新生儿疾病筛查阳性随访
第十章新生儿疾病筛查伦理
节医学伦理学原则
第二节新生儿疾病筛查相关伦理问题
第三节四大伦理原则在新生儿疾病筛查中的体现
第十一章遗传代谢病
节概论
第二节有机酸代谢障碍
第三节氨基酸代谢障碍
第四节脂肪酸β氧化障碍
第五节肉碱转运障碍
第六节尿素循环障碍
第七节糖代谢障碍
第十二章溶酶体病
第十三章过氧化物酶体病
第十四章免疫缺陷病
第十五章血液系统疾病
第十六章神经肌肉疾病
第十七章内分泌系统疾病
第十八章其他遗传病
第十九章新生儿听力损失筛查
第二十章新生儿眼底筛查
节概论
第二节早产儿视网膜病变筛查
第三节视网膜母细胞瘤
第二十一章新生儿先天性心脏病筛查
第二十二章发育性髋关节发育不良
第二十三章新生儿基因筛查
节新生儿基因筛查疾病与基因选择
第二节新生儿基因筛查实验室检测与测序结果分析
第三节新生儿遗传病基因筛查流程、筛查结果判读及召回
第四节新生儿基因筛查阳性者确诊及随访原则
中英文名词对照索引
新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著，同时也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。
本书共分章，从新生儿疾病筛查系统化管理、生化检测和遗传学检测技术与应用、阳性召回与随访、医学伦理、遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统疾病、神经肌肉疾病、内分泌疾病、其他遗传病，以及新生儿听力障碍、眼底疾病、先天性心脏病、发育性髋关节发育不良、基因筛查等方面进行了系统、详细的阐述。从多维度对出生缺陷、遗传病防控以及医疗保健服务模式进行了介绍，内容丰富，兼具系统性和实用性。
中华医学会儿科分会候任主任委员，中国儿科医师协会副主任委员，中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长；浙江大学儿科研究所所长
★科学 赵正言、顾学范两位位主编联袂组织国内位在新生儿疾病筛查和遗传领域耕耘多年的专家、教授共同撰写，参考国内外文献、专家共识、指南，共同打造了兼具科学性和实用性的儿科专业精品力作。
★系统 为临床医师对筛查疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了系统、全面的技术指导，有助于推动新生儿疾病筛查的普及和水平提高。
★图文并茂 可读性强，含有丰富的图片和操作指导，使阅读更加流畅。
基本信息
商品名称：新生儿疾病筛查开本：开
作者：赵正言顾学范定价：
号：出版时间：
出版社：人民卫生出版社印刷时间：
版次：印次：
章新生儿疾病筛查进展
节国际新生儿疾病筛查进展
第二节中国新生儿疾病筛查进展
第三节新生儿疾病筛查的发展趋势
第四节新生儿疾病筛查卫生经济学评估
第二章新生儿疾病筛查的组织管理
节组织管理
第二节机构设置
第三章新生儿疾病筛查健康教育
节健康教育概论
第二节健康教育项目的计划、实施与评价
第三节新生儿疾病筛查健康教育
第四章血标本采集与递送保管
节血标本采集
第二节血标本递送
第三节血标本保管
第五章新生儿疾病生化检测技术与方法
节实验室检测技术
第二节质谱法
第六章新生儿疾病遗传学检测技术与应用
节基因组和基因突变
第二节遗传方式
第三节基因诊断方法
第四节基因检测前后的遗传咨询
第五节基因检测的应用
第七章新生儿疾病筛查实验室质量控制与管理
节定量检验方法的验证
第二节室内质量控制
第三节室间质量评价
第四节新生儿疾病筛查质量指标
第八章新生儿疾病筛查信息管理
节筛查信息系统的组织架构与网络建设
第二节筛查信息管理系统网络建设
第三节管理信息系统运维和安全管理
第四节筛查信息系统的发展趋势
第五节人工智能在新生儿疾病筛查中的应用
第九章新生儿疾病筛查阳性召回与随访
节新生儿疾病筛查阳性召回
第二节新生儿疾病筛查阳性随访
第十章新生儿疾病筛查伦理
节医学伦理学原则
第二节新生儿疾病筛查相关伦理问题
第三节四大伦理原则在新生儿疾病筛查中的体现
第十一章遗传代谢病
节概论
第二节有机酸代谢障碍
第三节氨基酸代谢障碍
第四节脂肪酸β氧化障碍
第五节肉碱转运障碍
第六节尿素循环障碍
第七节糖代谢障碍
第十二章溶酶体病
第十三章过氧化物酶体病
第十四章免疫缺陷病
第十五章血液系统疾病
第十六章神经肌肉疾病
第十七章内分泌系统疾病
第十八章其他遗传病
第十九章新生儿听力损失筛查
第二十章新生儿眼底筛查
节概论
第二节早产儿视网膜病变筛查
第三节视网膜母细胞瘤
第二十一章新生儿先天性心脏病筛查
第二十二章发育性髋关节发育不良
第二十三章新生儿基因筛查
节新生儿基因筛查疾病与基因选择
第二节新生儿基因筛查实验室检测与测序结果分析
第三节新生儿遗传病基因筛查流程、筛查结果判读及召回
第四节新生儿基因筛查阳性者确诊及随访原则
中英文名词对照索引
新生儿疾病筛查是早期发现遗传病、罕见病和出生缺陷患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中效果显著，同时也是获得遗传病、罕见病患病率数据较为可靠的方法。
本书共分章，从新生儿疾病筛查系统化管理、生化检测和遗传学检测技术与应用、阳性召回与随访、医学伦理、遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、免疫缺陷病、血液系统疾病、神经肌肉疾病、内分泌疾病、其他遗传病，以及新生儿听力障碍、眼底疾病、先天性心脏病、发育性髋关节发育不良、基因筛查等方面进行了系统、详细的阐述。从多维度对出生缺陷、遗传病防控以及医疗保健服务模式进行了介绍，内容丰富，兼具系统性和实用性。
中华医学会儿科分会候任主任委员，中国儿科医师协会副主任委员，中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长；浙江大学儿科研究所所长