| 开本：16开 |
| 纸张：胶版纸 |
| 包装：平装-胶订 |
| 是否套装：否 |
| 国际标准书号ISBN：9787313300584 |
| 所属分类：图书>医学>临床医学理论>诊断学 |
新华正版 团购优惠请咨询客服重磅推荐
内容简介
本书为“精准医学出版工程精准治疗系列”图书的一个分册。作者张抒扬教授为 重点研发计划“精准医学研究”重点专项“罕见病临床队列研究”首席科学家，现任中国医学科学院北京协和医学院副院校长，北京协和医院党委书记、副院长。本书以作者所承担“精准医学研究”重点专项的 研究成果为基础，系统总结了罕见病精准诊疗的 前沿进展。本书重点分类阐述了先天性代谢异常罕见病、口腔颌面部罕见病、眼耳鼻喉罕见病、心血管呼吸系统罕见病、神经系统罕见病、泌尿系统罕见病、消化系统罕见病、皮肤及肌肉组织罕见病、骨及结缔组织罕见病等的精准诊疗。本书将为从事临床工作，尤其是罕见病临床诊疗与相关研究的人员提供重要参考。
作者简介
张抒扬重点研发计划“精准医学研究”重点专项“罕见病临床队列研究”首席科学家，中国医学科学院北京协和医院院长，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长。担任中国罕见病联盟副理事长兼秘书长。发表学术论文多篇，出版专著部。
目 录
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
疾病概述
精准诊断
传统诊断“金标准”
生物标志物和早期诊断
新技术对诊断的帮助
精准治疗
传统治疗方法
靶向治疗、生物治疗、基因治疗和细胞治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
疾病概述
精准诊断
传统诊断“金标准”
生物标志物和早期诊断
新技术对诊断的帮助
精准治疗
传统治疗方法
靶向治疗、生物治疗、基因治疗和细胞治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献
特发性肺动脉高压
疾病概述
遗传学
临床表现
症状
体征
实验室检查及影像学检查
危险分层
精准诊断
诊断概述
诊断流程
精准治疗
一般性治疗
前列环素类似物
内皮素受体拮抗剂
型磷酸二酯酶抑制剂
前列环素受体靶向激动剂
联合治疗
其他治疗
小结与展望
参考文献
脊髓性肌萎缩症
疾病概述
精准诊断
精准治疗
病因研究奠定精准治疗基础
反义寡核苷酸药物
小分子药物
基因替代治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献
结节性硬化症
疾病概述
显示全部信息
商品详情
基本信息（以实物为准）
商品名称：罕见病的精准诊疗
作者：张抒扬 等 定 开
出版社：上海交大 号 页数
出版时间 版次 商品类型：图书
印刷时间 印次
内容简介
本书为“精准医学出版工程精准治疗系列”图书的一个分册。作者张抒扬教授为 重点研发计划“精准医学研究”重点专项“罕见病临床队列研究”首席科学家，现任中国医学科学院北京协和医学院副院校长，北京协和医院党委书记、副院长。本书以作者所承担“精准医学研究”重点专项的 研究成果为基础，系统总结了罕见病精准诊疗的 前沿进展。本书重点分类阐述了先天性代谢异常罕见病、口腔颌面部罕见病、眼耳鼻喉罕见病、心血管呼吸系统罕见病、神经系统罕见病、泌尿系统罕见病、消化系统罕见病、皮肤及肌肉组织罕见病、骨及结缔组织罕见病等的精准诊疗。本书将为从事临床工作，尤其是罕见病临床诊疗与相关研究的人员提供重要参考。
作者简介
张抒扬重点研发计划“精准医学研究”重点专项“罕见病临床队列研究”首席科学家，中国医学科学院北京协和医院院长，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长。担任中国罕见病联盟副理事长兼秘书长。发表学术论文多篇，出版专著部。
目 录
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
疾病概述
精准诊断
传统诊断“金标准”
生物标志物和早期诊断
新技术对诊断的帮助
精准治疗
传统治疗方法
靶向治疗、生物治疗、基因治疗和细胞治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
疾病概述
精准诊断
传统诊断“金标准”
生物标志物和早期诊断
新技术对诊断的帮助
精准治疗
传统治疗方法
靶向治疗、生物治疗、基因治疗和细胞治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献
特发性肺动脉高压
疾病概述
遗传学
临床表现
症状
体征
实验室检查及影像学检查
危险分层
精准诊断
诊断概述
诊断流程
精准治疗
一般性治疗
前列环素类似物
内皮素受体拮抗剂
型磷酸二酯酶抑制剂
前列环素受体靶向激动剂
联合治疗
其他治疗
小结与展望
参考文献
脊髓性肌萎缩症
疾病概述
精准诊断
精准治疗
病因研究奠定精准治疗基础
反义寡核苷酸药物
小分子药物
基因替代治疗
遗传咨询和产前诊断
精准诊疗案例
病例介绍
病例解读：精准诊疗过程
参考文献
结节性硬化症
疾病概述
显示全部信息
商品详情
基本信息（以实物为准）
商品名称：罕见病的精准诊疗
作者：张抒扬 等 定 开
出版社：上海交大 号 页数
出版时间 版次 商品类型：图书
印刷时间 印次